“Nelle Marche ci sono più di 5 mila persone con esenzione per malattie rare, oltre 900 sono i nati nel 2022 che hanno una malattia rara tracciata, ma i malati sono certamente di più, si stima circa 7 mila” lo afferma l’Assessore alla Sanità Filippo Saltamartini.

Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Il numero di malattie rare conosciute è di circa 10.000, ma è una numero che cresce con i progressi della ricerca genetica.

Il 28 febbraio è la GIORNATA MONDIALE DELLEMALATTIE RARE: istituita nel 2008, viene celebrata per sensibilizzare e promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alle diagnosi e alle terapie.

Il 5% della popolazione mondiale, infatti, è affetto da una malattia rara: il 72% ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia. In età pediatrica ricorrono malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari; in età adulta colpiscono il sistema nervoso, degli organi di senso o del sangue e degli organi che producono i costituenti del sangue (globuli rossi, bianchi, piastrine).

Il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Marche ha sede presso l’ Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche ad Ancona: è possibile contattare, per informazioni, gli indirizzi mail:

giada.tortora@ospedaliriuniti.marche.it per i pazienti in età adulta

claudia.sgattoni@ospedaliriuniti.marche.it per i pazienti in età pediatrica.

Il portale regionale delle AST fornisce informazioni circa il percorso per l’ottenimento dell’esenzione per malattie rara.

A giugno 2022 sono stati costituiti, con decreto, il Gruppo tecnico-scientifico per l’acquisizione del nuovo registro malattie rare per la Regione Marche e il gruppo tecnico regionale per le malattie rare.

“E’ stato approvato a livello nazionale il 21 febbraio scorso il testo finale del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2025 – ha detto l’assessore – è il frutto di tanto lavoro delle istituzioni, dei clinici, delle associazioni di pazienti e dei soggetti competenti in malattie rare che compongono il Comitato Nazionale Malattie Rare (CoNaMr), e questo testimonia l’attenzione malati del Governo per le persone con malattia rara e per i caregiver. Ora, l’iter di approvazioneprosegue con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni e con il successivo recepimento”.

Il Piano disciplina il superamento delle disuguaglianze regionali, il declinare e sfruttare efficacemente le reti e l’utilizzo dei dati per dare piena e veloce attuazione al Testo Unico Malattie Rare (Legge 175/2021). La legge prevede il tempestivo aggiornamento dei LEA, l’estensione dell’elenco, screening neonatali, sostegno alla ricerca, più agile accesso alle terapie.